清远同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
通过分析您的肿瘤组织,评价您是否适合使用一种靶向治疗药物(PARP抑制剂)的基因检测。
适用人群
- 在清远,被诊断为乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌,正在考虑治疗方案的朋友。
- 在清远,经过一线治疗后,希望了解是否有更精准后续治疗选择的朋友。
- 在清远,具有家族癌症史,希望了解自身肿瘤分子特征的朋友。
- 在清远,主治医生建议进行基因检测以指导用药,想深入了解的朋友。
- 希望全面评估肿瘤的“同源重组修复”功能状态,寻找用药线索的朋友。
- 对现有治疗方案反应不佳,希望在清远寻求更个体化治疗方向的朋友。
检测内容
您可以把这项检测想象成给肿瘤细胞做一次深入的“电路检修”。我们的细胞有一套名为“同源重组修复”的重要“修复电路”,负责修补DNA损伤。如果这套“电路”出现故障(即存在缺陷),肿瘤细胞就难以存活。本检测正是要查明这个“电路”的故障点。首先,我们会检测28个与这套“电路”相关的核心基因(包括著名的BRCA1/2),检查是否存在“零件损坏”(基因突变)。更重要的是,我们还会通过计算HRD评分,从整体上评估这套“修复电路”的功能是否已经“瘫痪”,这比只看单个基因更全面。最终,这项检测能为一种名为PARP抑制剂的靶向药物提供疗效预测:如果检测结果显示“电路”存在缺陷,使用这类药物就有更高机会有效抑制肿瘤。不过需要了解,基因检测是决策的重要参考,但实际疗效还会受到个体身体状况、其他基因变化等多重因素影响。
检测流程
这项检测主要使用您在医院进行活检或手术时已保存的肿瘤组织样本(如石蜡切片/块、穿刺组织等),通常无需额外采样。如果您提供的是这类组织样本,过程非常简单,只需联系您的诊治医院,按流程获取并寄送样本即可,您本人无需再次经历取样。如果选择使用全血作为对照样本,则只需在清远的服务点或通过邮寄的采血设备,由专业人员采集一小管血液,过程快速,像常规抽血一样,有轻微针刺感。整个过程无需空腹。大部分情况下,您只需完成一次样本交接,后续由专业人员处理。
准确性说明
本检测采用国际通行的下一代测序技术,针对目标基因区域的检测准确性很高。为确保安全与质量,您的样本会在符合标准的实验室内,由专业技术人员按照严格的操作流程进行分析。报告中提供的结果,是基于对您所提供的特定样本的分析。由于肿瘤本身可能存在异质性(即不同部位的肿瘤细胞基因特征可能不同),因此检测结果反映的是所提供样本的情况。如果检测结果为阴性(未发现相关变异),但临床高度怀疑,医生有时会建议结合其他检测或临床信息综合判断。我们的报告会清晰呈现检测发现,并附上专业解读,供您和您的主治医生在制定后续方案时作为重要参考。
详细流程
- 在清远通过电话或在线渠道与咨询顾问沟通,确认检测意向与样本要求。
- 根据指导,联系诊治医院病理科,准备合格的肿瘤组织样本或安排采血。
- 签署知情同意书,并通过快递或上门方式将样本寄送至清远的检测中心。
- 实验室收到样本后,进行质检、信息录入与编号,确保样本可追溯。
- 对合格样本进行基因测序与生物信息学分析,计算HRD评分。
- 由生信专家和遗传解读专家对数据进行分析与解读,生成报告草稿。
- 报告经过质量控制与审核流程,确保数据准确与解读严谨。
- 大约10个工作日后,您将收到完整的电子版及纸质版检测报告。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 报告里的结果我看得懂吗?
- 您会收到一份详细的检测报告。报告会清晰地列出基因突变结果、HRD评分以及最终的综合结论。同时,报告会配有通俗易懂的解读部分,说明结果的意义。最重要的是,我们建议您的主治医生结合您的具体病情,为您详细解读报告并制定后续方案。
- 报告那么专业,我自己能看懂吗?
- 基因检测报告包含专业术语和数据,自行解读可能存在困难。报告会附有详细的注释和说明,但最关键的环节是由您的主治医生结合您的具体情况,为您解读报告结果并讨论后续的指导方向。
- 这么贵的检测,能开发票吗?发票项目开什么?
- 您好,我们可以为您开具正规的发票。发票项目通常为“基因检测服务费”或类似的服务类目,具体名称可根据您的需求进行沟通确认。
- 这个检测和普通的肿瘤基因大Panel检测,我该怎么选?
- 普通大Panel检测基因范围广,但可能不包含HRDscore分析。本检测专注于HRR通路,包含HRDscore,对评估PARP抑制剂疗效更专业深入。您可以咨询医生,根据您的癌种和治疗目标(是否考虑用PARP抑制剂)来选择。
- 采样包寄给我,里面的冰袋能维持多久?我怕路上化了。
- 您好,请您放心。我们提供的专用采样包和蓄冷冰袋,在常温环境下可维持冷藏效果约48小时。您按照指引在采样后尽快寄出,选择快递次日达服务,完全能保证样本在有效期内送达实验室。
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的适宜性。
- 选择组织样本时,请确保是经病理确诊的肿瘤组织,并了解样本获取流程。
- 寄送组织样本前,请确认病理科能提供足够大小和符合要求的切片或组织块。
- 妥善填写并签署所有必需的文件,包括知情同意书和样本信息表。
- 样本寄送请使用提供的专用包装,并尽快寄出,以确保样本质量。
- 收到报告后,建议携报告与您的主治医生进行深入沟通,共同制定后续计划。
- 请知悉,此项检测为自费项目,不支持医保报销。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您长期的健康管理具有参考价值。
用户评价 (14条,均分4.9)
我妈妈是肠癌患者,年纪大了,我们子女代办一切。最点赞的是客服,知道我们是家属代办后,把需要准备的资料、授权文件模板都一次性发齐了,还提醒我们如何跟医院病理科沟通借切片,避免了无数个电话的折腾。非常人性化。
机构回复
感谢您对我们客服工作的认可!我们深知家属的奔波与不易,因此力求提供清晰、完整的代办指引。能为您节省时间和精力,我们非常开心。祝愿阿姨治疗顺利!
作为主治医生,我推荐过不少患者做这项检测。技术支持响应及时,对临床问题的解答很到位,报告格式也符合我们医院入库要求。特别是HRDscore的算法说明很详细,有助于我们做学术交流。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可。为临床诊疗与科研提供坚实、可靠的分子检测支持是我们的使命。我们将持续保持与临床医生的高效沟通。
因为有家族史,主动来做筛查。预约后收到的指引邮件特别详细,连停车指引和楼层导览图都有。到了之后,前台护士核对信息非常严谨,还用了扫码机,感觉流程很规范。所有文件都用带logo的专属文件袋装好,细节满满,专业感拉满。
机构回复
感谢您关注到我们的细节。我们希望从预约到取报告的每一个环节,都能通过严谨、清晰的流程带给您安全感。这些标准化操作,是我们专业服务的重要组成部分。
我妈妈是卵巢癌,医生推荐做这个HRR和HRD检测来看能不能用靶向药。我们最担心的是组织样本不够,但客服解释得很清楚,说白片和蜡块都可以,还帮忙协调病理科沟通。最后用去年的蜡块做的,省了再次取样的痛苦。整个过程挺顺利的,心里踏实了不少。
机构回复
感谢您的认可!我们深知肿瘤患者家庭的不易,能利用存档样本完成检测、避免二次创伤是我们的重要服务目标。后续如有任何报告解读需求,我们的医学团队随时支持。
整个检测流程挺顺畅的,没什么麻烦事。护士取样专业,没什么痛感。送检和报告查询都在手机上操作,挺方便的,不用来回跑。报告出来的速度比预想的快,解读也清楚。主要是整个过程没让我这病号折腾,省心不少。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于优化全流程体验,从便捷取样到数字化报告交付,都是为了减少患者奔波。您的满意是我们不断提升服务的动力,后续如有任何疑问,我们随时为您解答。
产品不错,报告内容详实。就是价格对于普通家庭来说确实有点压力,如果能有一些分期付款或者慈善援助的渠道信息就更好了。不过考虑到它能指导用药,避免无效治疗浪费更多钱,长远看还是值得的。
机构回复
衷心感谢您的建议!我们理解患者的经济压力,正在积极探索与各方合作,希望未来能为更多患者提供可负担的检测方案。感谢您的选择与肯定!
帮我爸做的检测,他不太会用智能手机。我本来担心线上操作会很麻烦,结果发现‘家属代办’功能很完善,所有步骤我都可以用自己的手机帮他完成,只需要最后让他签个字就行,对年轻家属来说太友好了。
机构回复
感谢您的细心反馈!‘家属代办’模式正是为了服务像您这样需要协助长辈的用户。能为您提供便利,我们深感欣慰。祝老人家安康!
整体不错,报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些,可能精简一下阅读体验会更好。另外,在线报告查看系统的界面可以再优化一下,找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性,我们已记录并会反馈给产品与技术团队,作为后续迭代升级的重要参考,努力提升您的使用体验。
检测报告收到了,厚厚一本,说实话一开始有点懵,都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心,用我能听懂的话解释了快一个小时,把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做,确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向,就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛,因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读,确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到,我们将积极评估技术可行性,致力于为您提供更便捷的服务体验。
我是乳腺癌术后,主治医生直接开的单子。抽血和取组织同步做了,对比看结果更可靠。报告包装精美,像一本重要的健康档案,还有数据光盘。虽然主要是给医生看的,但这份仪式感让我觉得自己的病情被认真对待了,心理上是个安慰。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节设计。我们希望通过严谨、完整的报告形式,传递对每位患者和每份样本的重视。这份“健康档案”将一直是您诊疗历程中的重要记录。
妈妈是子宫内膜癌,参与临床试验前必须做这个检测。你们和试验方有合作流程,我们不用操心报告传递和验证,省了很多事。检测效率很高,没耽误入组时间。现在妈妈已经用上试验新药了,情况稳定。
机构回复
很高兴我们的检测服务能顺利衔接临床试验入组流程,为患者争取宝贵的治疗机会。与各类临床研究机构紧密协作,助力新药研发和患者获益,是我们的荣幸和责任。祝治疗顺利!
检测的科技含量感觉很高,报告也很厚一沓。速度符合预期。有个小建议,报告后面附的参考文献列表对患者来说基本用不上,是否可以提供一个更精简的患者版本,突出关键结论和建议,把细节放在附录里,这样我们找重点更容易。
机构回复
您这个建议非常专业且实用!我们确实在考虑推出不同版本的报告,以满足临床医生和患者的不同阅读需求。感谢您为我们产品优化提供了极具建设性的思路!
价格确实不算低,但考虑到检测用的是肿瘤组织样本,很珍贵,做一次就要最大化利用。这个检测包涵信息全面,感觉对得起珍贵的样本。技术平台听说也很先进,结果我们主治医生态度很认可。样本没浪费,钱也算花对了地方。
机构回复
您说得非常对!对于珍贵的组织样本,我们格外注重检测的全面性与数据产出质量,力求最大化每一份样本的临床价值。感谢您的理解与信任!
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是,他们主动提供了数据删除的选项,说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据,只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法,在医疗行业里很少见,感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外,我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿,并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
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